Global Editions

انہوں نے انفرادی جین میوٹیشنز کی اصلاح کا بہتر طریقہ ڈھونڈ نکالا ہے

نام: نکول گوادیلی (Nicole Gaudelli)
عمر: 34 سال
ادارہ: بیم تھیراپیوٹیکس (Beam Therapeutics)
جائے پیدائش: امریکہ

نکول گوادیلی نے ایسا طریقہ ایجاد کیا ہے جو انفرادی جین میوٹیشنز سے ہونے والی آدھی موروثی بیماریوں کی ممکنہ اصلاح کر سکتا ہے۔

کرسپر (CRISPR) جیسے جین ایڈیٹنگ کے طریقے کچھ انفرادی “ہجوں” کی غلطیوں، جن کی وجہ سے موروثی بیماریاں ہوتی ہیں، کو ٹھیک کر سکتے ہیں۔ لیکن ان میں ڈی این اے  کے ایک سٹرینڈ میں نیوکلیوٹائڈ گوانین (G) کی جگہ ایڈنین (A) کی موجودگی جیسی غلطیوں کی اصلاح کرنے کی گنجائش نہیں ہے۔ یہ تبدیل شدہ A سیکل سیل (Sickle Cell) کی بیماری، سسٹک فائبروسس (cystic fibrosis)،  پارکنسن (Parkinson’s)، الزائمر (Alzheimer’s) اور مختلف قسم کے سرطان کی وجہ بن سکتا ہے۔

گوادیلی نے ایسا انزائم بنانے کی کوشش کی ہے جو نہایت صفائی سے A-T زوج قواعد کو G-C میں بہت کم غیرمطلوبہ نتائج کے ساتھ اس طرح تبدیل کرے کہ اسکے بہت کم غیر مطلوب اثرات ہوں۔

اپنے انزائم کو فعال کرنے سے متعلق گوادیلی کا کہنا ہے کہ ”یہ ایک طرح کا جادو تھا“۔ وہ اب کیمبرج، میساچوسٹس میں واقع ایک بائیو ٹیک ادارے، بیم تھیراپیوٹیکس، میں سینئر سائنسدان کی حیثیت سے اپنی حکمت علی کو تجارتی استعمال میں لانے کے لیے کام کر رہی ہیں۔

Read in English

Authors

*

Top